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第12节 骨骺点状发育不良（第1页）

“实用小儿骨科学（第3版）（..）”！

第12节

骨骺点状发育不良

骨骺点状发育不良（dysplasiaepiphysealispunctata）或称康拉迪（Conradi）病，此种罕见的先天性疾病又称胎儿骨化性软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalisossificans）或斑点骨骺（stippledepiphysis）。其主要的特点是软骨内有散在钙化点。本症无遗传性，应与多发性骨骺发育不良和呆小病鉴别。

在全身未骨化的软骨中产生钙化。钙化灶之间有成片的黏液和囊状退行性改变。特别是在邻近干骺部的骨骺中易看到钙化点。

长管状骨变短，近干骺端的骨干粗大。活过婴儿阶段后，骨骺可完全钙化然后骨化。

患儿常为死产，很少活过婴儿阶段。活到儿童阶段的个别病例，患肢短粗。

本病主要特征如下：①膝、肘关节常有屈曲畸形，可能系肌肉和关节囊纤维化所致；②多数患儿有双侧先天性白内障；③短肢体型侏儒有如软骨发育不良，主要累及股骨和肱骨，也可能单一肢体发病。

X线照片显示腕骨、跖骨、肋骨和髂骨等骨骺中有分散或融合成片的致密钙化点，并较正常二次化骨中心出现得早。某1～2个长管状骨短粗、变弯。短管状骨的干骺端粗大，同时骺缘不规则。

婴儿阶段只需对屈曲的膝关节进行手法被动伸展和夹板制动。对能活到儿童时期的患儿，如畸形较重则可行软组织松解。对确有指征者还可做截骨术矫正。值得注意的是，本病的患儿皮肤发育不良，易于发生感染，故手术不宜复杂化。

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